Anomalías en el desarrollo embrionario.
Espina Bífida.
La espina bífida es una afección que afecta la columna vertebral y suele ser evidente en el nacimiento. Es un tipo de defecto del tubo neural (DTN).
La espina bífida puede aparecer en cualquier lugar a lo largo de la columna si el tubo neural no se cierra por completo. La columna vertebral que protege la médula espinal no se forma y no se cierra como debería. Eso suele producir daño de la médula espinal y los nervios.
La espina bífida puede provocar discapacidades físicas e intelectuales, que van de leves a graves. La gravedad depende de lo siguiente:
- El tamaño y la localización de la abertura en la columna.
- Si parte de la médula espinal y los nervios están afectados.
Tipos de espina bífida.
Mielomeningocele.
Cuando se habla de espina bífida, la mayoría de las veces se habla de mielomeningocele. El mielomeningocele es el tipo más grave de espina bífida. Con esta afección, un saco de líquido sale a través de una abertura en la espalda del bebé. Parte de la médula espinal y los nervios están en ese saco y presentan daños. Ese tipo de espina bífida provoca discapacidades que pueden ser de moderadas a graves, como problemas que afectan la forma en que se va al baño, pérdida de sensibilidad en las piernas o los pies, o no poder mover las piernas.
Meningocele.
Otro tipo de espina bífida es el meningocele. Con el meningocele, un saco de líquido sale a través de una abertura en la espalda del bebé. Pero la médula espinal no está en ese saco. Por lo general, el daño de los nervios es escaso o nulo. Este tipo de espina bífida puede provocar discapacidades menores.
Espina Bífida Oculta.
La espina bífida oculta es el tipo más leve de espina bífida. En este caso, la espina bífida está "escondida". En esta enfermedad, hay un pequeño hueco en la columna, pero no hay una abertura ni un saco en la espalda. La médula espinal y los nervios suelen ser normales. Muchas veces, la espina bífida oculta recién se detecta en la niñez avanzada o la adultez. Ese tipo de espina bífida no suele provocar discapacidades.
Onfalocele.
El onfalocele, también llamado exonfalocele, es un defecto de nacimiento en la pared abdominal (el área del estómago) en el que los intestinos, el hígado u otros órganos del bebé salen del abdomen a través del ombligo. El saco delgado y transparente que recubre los órganos casi nunca se abre o rompe.
A medida que el bebé se desarrolla entre las semanas 6 y 10 del embarazo, sus intestinos se hacen más largos y se expanden fuera del abdomen al cordón umbilical. Para la undécima semana, normalmente vuelven a entrar al abdomen. Si esto no sucede, se forma el onfalocele. El onfalocele puede ser pequeño, cuando solamente parte de los intestinos salen del abdomen, o grande, cuando salen muchos órganos del abdomen.
Otros problemas.
Debido a que los bebés con onfalocele nacen con algunos o todos los órganos abdominales (del área del estómago) fuera del cuerpo, pueden tener otros problemas. La cavidad abdominal, o sea el espacio dentro del cuerpo donde van estos órganos, podría no crecer a su tamaño normal. Además, existe la preocupación de que se produzca una infección, especialmente si el saco que rodea los órganos se rompe. A veces, puede quedar comprimido o retorcido uno de los órganos y dañarse debido a la falta de flujo de sangre.
Hernia diafragmática congénita.
Es una anomalía congénita en la cual hay una abertura anormal en el diafragma, el músculo entre el pecho y el abdomen que le ayuda a respirar. Esta abertura permite que parte de los órganos abdominales se muevan hasta la cavidad torácica cerca de los pulmones. Se produce como consecuencia del desarrollo anormal del septo transverso y el cierre incompleto de los canales pleuroperitoneales que ocurre entre las 6 y las 10 semanas de gestación, lo que provoca la herniación de las vísceras abdominales a la cavidad torácica.
Causas.
Una hernia diafragmática es una rara anomalía que ocurre mientras el bebé se está desarrollando en el útero. El diafragma no se ha desarrollado completamente. Debido a esto, los órganos abdominales como el estómago, el intestino delgado, el bazo, parte del hígado y el riñón pueden ocupar parte de la cavidad torácica. Es más común que se presente en el lado izquierdo. A menudo, el tejido del pulmón y la zona de los vasos sanguíneos tampoco se desarrollan normalmente. No está claro si la hernia diafragmática causa el desarrollo deficiente del tejido pulmonar y los vasos sanguíneos, o si es al revés.
Síntomas
Los problemas respiratorios graves normalmente se presentan poco después de que el bebé nace, debido al movimiento ineficaz del músculo del diafragma y la aglomeración del tejido del pulmón. Los problemas respiratorios y los niveles de oxígeno a menudo se deben también al tejido pulmonar y los vasos sanguíneos subdesarrollados.
Otros síntomas incluyen:
- Coloración azulada de la piel debido a la falta de oxígeno
- Respiración rápida (taquipnea)
- Frecuencia cardíaca rápida (taquicardia)
Existen dos tipos de hernia diafragmática:
- La hernia de Bochdalek. afecta el costado y la parte posterior del diafragma. Generalmente, el estómago, el hígado, el bazo y los intestinos se desplazan y ascienden hacia la cavidad torácica.
- La hernia de Morgagni. Este tipo de hernia afecta la parte frontal del diafragma. Generalmente, el hígado y los intestinos se desplazan y ascienden hacia la cavidad torácica.
- En la hernia de Bochdalek, es posible que el diafragma no se desarrolle correctamente o que el intestino quede atrapado en la cavidad torácica cuando se forma el diafragma.
- En la hernia de Morgagni, el tendón que debe desarrollarse en la mitad del diafragma no se forma correctamente.
- En ambos casos, no se produce un desarrollo normal del diafragma y del tracto digestivo.
La hernia diafragmática es un trastorno multifactorial, esto significa que depende de "muchos factores", tanto genéticos como ambientales
Anencefalia.
La anencefalia es consecuencia de anomalías en el desarrollo del tubo neural, órgano que se forma en la cuarta semana del desarrollo fetal. El tubo neural es el elemento que origina el sistema nervioso central, con el encéfalo y la médula espinal. Este tubo no cierra adecuadamente en el caso de esta enfermedad y permite que el líquido amniótico que hace de protección del feto entre en contacto con el sistema nervioso. Esto provoca daños en el tejido neural e impide que evoluciones correctamente el desarrollo del cerebro y del cerebelo.
Esta enfermedad aparece como una combinación de factores genéticos y ambientales, pero se desconoce exactamente porqué y cómo se transmite hereditariamente en algunos casos. Los médicos señalan algunos riesgos que aumentan la posibilidad de aparición de la anencefalia. Estos son tener bajo mínimos el nivel de vitamina B9 en la madre o que esta padezca obesidad y/o diabetes mellitus.
Ausencia de una parte del cerebro.
Esta enfermedad provoca que los bebés afectados no tengan la totalidad del cerebro lo que no le permite hacer muchas funciones habituales como ser y oír o incluso sentir dolor. De hecho, nunca llegan a adquirir consciencia de su vida y de lo que les rodea. Otro síntoma es la alteración física de la cara.
Variedad de análisis.
Para diagnosticar la anencefalia, el médico recurre a varias técnicas. Durante el embarazo, la ecografía puede mostrar un exceso de líquido amniótico) y la amniocentesis permite mostrar niveles altos de alfafetoproteína; una proteína que se produce en el hígado del feto durante su desarrollo. Ambos casos ayudan a visualizar la existencia de la enfermedad. La anencefalia es incurable. Cuando el bebé consigue nacer, es alimentado, pero normalmente muere y nunca adquiere conciencia.
Gemelo evanescente.
Es la desaparición de manera espontánea de un gemelo en las primeras semanas de embarazo, convirtiéndose la gestación gemelar en una gestación única. Lo habitual es que esto ocurra durante el primer trimestre del embarazo, antes de la semana 16. Lo que sucede en esos casos es que uno de los embriones es reabsorbido por el cuerpo de la propia madre, por la placenta o, incluso, por el otro embrión. También se puede dar el caso de que el embrión quede momificado y, luego, aparezca adherido a la placenta.
¿Por qué ocurre?
Gracias a diversos análisis genéticos en este tipo de embarazos, se ha establecido que podría ser consecuencia de alteraciones cromosómicas en el feto perdido.
Consecuencias del síndrome del gemelo evanescente.
Si ocurre en el primer trimestre, no genera ningún efecto.
Si comparten placenta, el embarazo se denomina «monocorial» y los vasos sanguíneos de ambos fetos pueden estar comunicados.es posible que el feto que continúa vivo envíe sangre hacia el feto muerto, a través de la placenta.
- Es posible que el feto que continúa vivo envíe sangre hacia el feto muerto, a través de la placenta.
- Lo anterior podría causarle una baja significativa del volumen sanguíneo al feto vivo. Esto lleva a que llegue menos oxígeno a sus tejidos.
- La falta de oxígeno puede provocar daños en los tejidos y los órganos. Si afecta al cerebro, es posible que genere parálisis cerebral.
¿Qué es el feto papiráceo?
Cuando la muerte de uno de los fetos en vez de ser precozmente en el embarazo lo hace más tarde, segundo o tercer trimestre, este feto no es absorbido como en primer trimestre. El feto fallecido se irá comprimiendo hacia las paredes de la placenta, perderá el líquido amniótico y quedará como deshidratado, se denomina entonces feto papiráceo. Este feto se expulsa en el parto bien aislado o bien junto con la placenta, tanto en un parto vaginal como en una cesárea.
- Se produce cuando uno de los embriones desaparece en el útero por un aborto involuntario y es reabsorbido por la madre o la placenta.
- Esto ocurre sin que la madre tenga ningún síntoma ni aumenta el riesgo durante el embarazo del feto vivo.
- Cuando la desaparición del gemelo ocurre en el primer trimestre no suele tener ninguna consecuencia para el feto superviviente y el embarazo se desarrolla de forma normal. En el segundo o tercer trimestre las consecuencias pueden ser más graves.
Amelia unilateral.
Es una malformación congénita que se caracteriza por la falta de uno o más miembros, sean superiores o inferiores. Es originada generalmente en la cuarta semana de gestación embrionaria.
Es un defecto no sindrómico poco frecuente por reducción de las extremidades caracterizado por la ausencia congénita completa o casi completa de una (unilateral) o ambas (bilateral) de las extremidades superiores, causada por un fallo intrauterino durante las primeras etapas del desarrollo embrionario.
Posibles causales Teratogénicos como medicación con talidomida, defectos congénitos. Daños en la migración celular, analizado como posible consecuencia de defectos del tubo neural, además; daño nefrótico que obstaculiza la correcta irrigación del cuerpo del producto.
Focomelia.
Se caracteriza por una malformación de origen teratogénico que consiste en la ausencia de huesos y músculos en las extremidades superiores o inferiores. En su lugar aparece una especie de muñón a la altura del hombro o de la cintura.
La focomelia, cuyo origen se asocia al uso de la talidomida, en la cual las estructuras de las manos y pies pueden verse reducidas a solo un dígito, o pueden tener aspecto totalmente normal pero salen directamente del tronco.es causada por un defecto en la diferenciación celular, según los últimos estudios científicos, aunque no se han determinado con exactitud todas las causas. Esta enfermedad es muy rara y afecta aproximadamente a uno de cada 20.000 recién nacidos. Se produce por causas genéticas por mutaciones en el gen ESCO2 que causan retraso de la división celular, incremento de la muerte celular y defectos en la proliferación celular.
Miocardiopatía hipertrófica.
Es una afección en la cual se presenta engrosamiento del miocardio. Con frecuencia, solo una parte del corazón es más gruesa que las demás.
El engrosamiento puede dificultar la salida de la sangre del corazón, forzándolo a trabajar más arduamente para bombear la sangre. También puede hacer que para el corazón sea más difícil relajarse y llenarse con sangre.
Causas.
La miocardiopatía hipertrófica generalmente se transmite de padres a hijos (hereditaria). Se cree que es el resultado de defectos en los genes que controlan el crecimiento del miocardio.
Las personas más jóvenes son más propensas a presentar una forma más grave de miocardiopatía hipertrófica. Sin embargo, esta afección se observa en personas de todas las edades.
Síntomas.
Es posible que algunas personas con esta afección no presenten síntomas. Se enteran por primera vez que tienen el problema durante un examen médico de rutina.
El primer síntoma de miocardiopatía hipertrófica en muchos pacientes jóvenes es el desmayo súbito y posiblemente la muerte. Esto puede ser causado por ritmos cardíacos bastante anormales (arritmias). También puede deberse a un bloqueo que impide la salida de la sangre del corazón al resto del cuerpo.
Los síntomas comunes abarcan:
- Dolor torácico
- Vértigo
- Desmayo, especialmente durante el ejercicio
- Fatiga
- Mareos, especialmente con o después de la actividad física o el ejercicio
- Sensación de percibir los latidos cardíacos rápidos o irregulares (palpitaciones)
- Dificultad para respirar con actividad o después de acostarse (o estar dormido por un rato)
Síndrome de Goldenhar.
El síndrome de Goldenhar, también llamado síndrome óculo-aurículo-vertebral, es una rara enfermedad
congénita descrita por el oftalmólogo suizo Maurice
Goldenhar en 1952, consistente en apéndices
preauriculares, dermoides epibulbares y fistulas. La
descripción fue complementada por Gorlin en 1963,
añadiendo las malformaciones vertebrales y sugiriendo el nombre de displasia óculo-auriculo-vertebral1,2.
En 1978 Smith utilizó el término espectro fascio-auriculo-vertebral para incluir el síndrome de Goldenhar
y la microsomía hemifacial.
Esta patología se caracteriza por un desarrollo anómalo de varias estructuras craneofaciales, como los
ojos, los cuales presentan de manera clásica quistes
epibulbares y malformaciones orbitarias (microftalmia
y distopia orbitaria), y los oídos, que pueden o no
tener pérdida auditiva, asimetría facial, macrostoma,
hendiduras faciales, presencia de dermoides epibulbares, apéndices preauriculares, hipoplasia de los
músculos masticatorios (principalmente el pterigoideo
lateral), alteración del nervio facial, insuficiencia velofaríngea, hipoplasia mandibular y maxilar, y lesiones
dentales.
Estas estructuras pueden verse alteradas en su
conjunto debido a su origen en común del primer y el
segundo arco braquial, alteración que ocurre entre la
séptima y la octava semanas de gestación. El síndrome de Goldenhar es considerado una variante de
la microsomía hemifacial, pero a diferencia de esta
hay afectación a otros órganos, como anormalidades
vertebrales (escoliosis, fusión vertebral y anormalidades costales), defectos cardiacos (defecto septal ventricular, defecto septal auricular y tetralogía de Fallot)
y anomalías renales (agenesia y fusión renal). Puede
ser necesaria una traqueostomía a edad temprana
como un problema mayor de vía aérea
Anormalidades cromosómicas. Las más comúnmente detectadas hasta ahora son deleción en
1p22.2-p31.1, 5q13.2, 5p15, 12p13.33, 14q31.1q31.3,
15q24.1 y 22qter, deleciones en 22q11.2, duplicación
en 10p14-p15, 14q23.1, 22q11.1-q11.21, trisomía 18,
22, trisomía parcial de 22q11.2, aneuploidías en el
cromosoma X, translocación t(9:12) (p 23;q12.2), inversión inv9(p11;q13), inv14(p11.2;q22.3), moisaicismo
de trisomía 7, 9 y 22, y duplicación de SIX 1, SIX 6 y
OTX2
¡¡Refuerza lo que aprendiste!!
Referencia:
Datos sobre espina bífida | CDC. (2016, 11 mayo). Centers for Disease Control and Prevention. https://www.cdc.gov/ncbddd/spanish/spinabifida/facts.html
Estrán Buyo, B., Iniesta Casas, P., Tagle Oriol, P., & Cornide Carrallo, A. (2018, febrero). Las malformaciones congénitas influencia de los factores socioambientales. Unav. https://www.unav.edu/documents/4889803/17397978/67_Orvalle_Enfermedades+cong%C3%A9nitas.pdf
García-Posada, R. (2012, 1 julio). Hernia diafragmática congénita: criterios pronósticos y estado actual del tratamiento prenatal. Guía clínica | Diagnóstico Prenatal. Elservier. https://www.elsevier.es/es-revista-diagnostico-prenatal-327-articulo-hernia-diafragmatica-congenita-criterios-pronosticos-S2173412712000686
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Información sobre el onfalocele | CDC. (2016, 29 diciembre). Centers for Disease Control and Prevention. https://www.cdc.gov/ncbddd/spanish/birthdefects/omphalocele.html
Miocardiopatía hipertrófica. (2021). Medlineplus. https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/000192.htm