Cromosómicas.

Cromosomas.

En las células en interfase los cromosomas se encuentran en forma de hilos delgados y muy largos constituidos por una cromátide, pero durante la división celular, estas moléculas se duplican quedando constituidas por dos cromátides hermanas de tal manera que al formarse las dos células hijas, cada una recibe la misma cantidad de material hereditario una vez concluida la mitosis. El complemento cromosómico normal (diploide) en las células somáticas humanas es de 46, que resulta de la unión de dos gametos haploides (n = 23). Al iniciar la gametogénesis, la célula progenitora (ovogonia o espermatogonia) entra en meiosis dando como resultado células hijas sólo con la mitad de material hereditario. La estructura de un cromosoma consiste en dos brazos (denominados corto o "p" y largo o "q") unidos por una constricción primaria llamada centrómero. 

Alteración en el numero de cromosomas. 

Aquéllas que tienen una cantidad de cromosomas múltiplo de 23 se conocen como euploidías ploidía con 69 cromosomas). Otras son las que sólo tienen un cromosoma de más (trisomía 21) o de menos (síndrome de Turner o monosomía del X) llamadas aneuploidías.

Alteración de la estructura de los cromosomas.

1-.Deleción: Se debe a la pérdida de segmentos de un cromosoma o de una cantidad muy pequeña de material (puede incluir a un solo un gen). 

2-.Isocromosoma: es un cromosoma anormal en el que se ha perdido un brazo y el otro se ha duplicado de manera especular, dando lugar a una monosomía parcial debido al brazo perdido, y a una trisomía parcial, debido al brazo duplicado. 

3-.Dicéntrico: Se trata de un cromosoma que tiene dos centrómeros y que surge de la rotura de dos cromosomas y posterior fusión de los fragmentos que tenían el centrómero.

4-.Inversión: Se origina cuando el segmento de un cromosoma cambia de orientación. Para ello deben producirse dos roturas dentro del mismo cromosoma, posteriormente el segmento gira 180º y finalmente se vuelve a unir.

Aparentemente las inversiones tienen un impacto mínimo sobre los individuos portadores ya que no comportan pérdida ni ganancia de ADN. En cambio, dependiendo del tipo de región cromosómica y de su tamaño sí pueden tener efectos negativos sobre los gametos (ovocitos o espermatozoides) producidos.

5-.Translocación: Implica un intercambio entre dos fragmentos de dos cromosomas. Este intercambio puede ser de dos tipos:

• Translocación equilibrada: no se produce ni aumento ni pérdida de material cromosómico. Los individuos portadores de una translocación equilibrada son fenotípicamente normales pero pueden tener problemas de esterilidad.
• Translocación desequilibrada: se produce aumento o pérdida de material cromosómico. Este tipo de translocaciones si que tiene efectos fenotípicos en el individuo. Estos efectos son muy variables dependiendo de los segmentos cromosómicos implicados.

Existen dos tipos de translocaciones cromosómicas:

• Translocación Recíproca: se producen por transferencia de segmentos entre dos cromosomas de tal forma que se producen cambios en la configuración pero no en el número total de cromosomas.
• Translocación Robertsoniana: se produce por la fusión de dos cromosomas acrocéntricos que son los cromosomas 13, 14, 15, 21 y 22. Estos cromosomas tienen el centrómero muy cerca del extremo final resultando en un brazo p muy corto. Cuando se produce esta fusión, se pierden los extremos y los dos cromosomas quedan unidos en uno, es por eso que los individuos portadores de este tipo de translocaciones tienen 45 cromosomas en lugar de 46.

Aberraciones cromosómicas (autosómicos/sexuales).

¿Por qué ocurren las anomalías cromosómicas?

Meiosis.

Por lo general, las anomalías cromosómicas ocurren como consecuencia de un error producido en la división celular. "Meiosis" es el término que se utiliza para describir la división celular que atraviesan el óvulo y el espermatozoide durante el desarrollo. Normalmente, la meiosis causa la división del material cromosómico, de manera que cada padre aporte 23 cromosomas a un embarazo.

Esto resulta en un óvulo o un espermatozoide que solo tiene 23 cromosomas. Cuando se produce la fertilización, se origina el número total normal de 46 cromosomas en el feto. Si la meiosis no se produce correctamente, un óvulo o un espermatozoide podría terminar con demasiados cromosomas o con una cantidad insuficiente de cromosomas. Luego de la fertilización, el bebé puede recibir un cromosoma adicional (lo que se denomina "trisomía") o tener un cromosoma en falta (lo que se llama "monosomía").

Si bien en los embarazos que presentan una trisomía o una monosomía es posible llegar a término y puede nacer un niño con problemas de salud, también es posible que se produzca un aborto espontáneo o que el bebé nazca muerto, debido a la anomalía cromosómica. En estudios realizados en abortos espontáneos durante el primer trimestre, en aproximadamente un 60 por ciento (o más) de los casos se trataba de alguna anomalía cromosómica. En estudios realizados en bebés nacidos muertos, entre un 5 y un 10 por ciento de los casos presentaba alguna anomalía cromosómica.

Mitosis.

"Mitosis" es el término que se utiliza para describir la división celular que atraviesan todas las otras células, además del óvulo y el espermatozoide, durante el desarrollo. Normalmente, la mitosis causa una duplicación, seguida de una división del material cromosómico, de manera que cada una de las células duplica el número de cromosomas hasta llegar a 92 y luego se divide por la mitad, resultando en la cantidad total normal de 46 cromosomas. La mitosis comienza en el feto luego de la fertilización.

Este proceso se repite hasta que el bebé se forma por completo. La mitosis continúa de por vida para regenerar las células de la piel, los glóbulos y otros tipos de células que se dañan o, simplemente, se mueren.

Durante el embarazo, se puede producir un error en la mitosis tal como se describió anteriormente en el caso de la meiosis. Si los cromosomas no se dividen en mitades exactas, las células nuevas pueden tener un cromosoma adicional (un total de 47) o un cromosoma faltante (un total de 45). Esta es otra manera por la que un bebé puede nacer con una anomalía cromosómica. Los errores de mitosis son responsables de algunos casos de mosaicismo.

Edad materna.

Si una madre planea dar a luz a los 35 años de edad (o más), es posible que se le aconseje realizar algún tipo de asesoramiento genético o diagnóstico prenatal, como una amniocentesis, debido a su edad. Existe una diferencia fundamental en la forma en que se producen los óvulos y los espermatozoides. Las mujeres nacen con todos los óvulos que tendrán en toda su vida y esos óvulos comienzan a madurar durante la pubertad. Con el paso del tiempo, la cantidad de óvulos en sus ovarios disminuye paulatinamente. Por ende, si una mujer tiene 35 años de edad, los óvulos en sus ovarios también tendrán la misma edad. El riesgo de tener un bebé con alguna anomalía cromosómica aumenta con la edad de la madre. Algunos científicos y médicos creen que esto se debe a que los óvulos están envejeciendo y pueden tener un número incorrecto de cromosomas en el momento de la fertilización. Es más probable que ocurran errores en la meiosis como consecuencia del proceso de envejecimiento.

Por otro lado, los hombres producen espermatozoides continuamente. Por consiguiente, un hombre puede tener 35 años de edad, pero sus espermatozoides no coinciden con su edad. No obstante, se ha demostrado en estudios recientes que los hombres que tienen más de 45 años de edad pueden tener mayor riesgo de que sus hijos tengan trastornos autosómicos dominantes nuevos (de novo).

Entorno.

Muchos padres que han tenido un niño con alguna anomalía cromosómica se preguntan si existe algún tipo de relación entre las distintas exposiciones ambientales que han tenido año tras año y el hecho de haber dado a luz a un bebé con una anomalía cromosómica. Hasta la fecha, no se ha determinado la presencia de ningún factor específico en el entorno, ya sea los rayos X, los medicamentos, los alimentos, los hornos de microondas, etc., que pueda ser la causa del nacimiento de un bebé con una anomalía cromosómica. En realidad, la mayoría de los padres que tienen un niño con una anomalía cromosómica no presentan diferencias en los hábitos, estilos de vida o exposiciones ambientales en comparación con los padres cuyos hijos no tienen una anomalía cromosómica.

Cada vez existe más evidencia que indica que la manera en la que el organismo de una mujer procesa el ácido fólico de la vitamina B podría estar relacionada con la ocurrencia de anomalías cromosómicas. Las mujeres que no procesan esta vitamina en forma completa pueden tener cierta predisposición a tener un niño con alguna anomalía cromosómica. Esto aún no ha sido probado, pero sabiendo que se trata de una posibilidad, las mujeres en edad reproductiva tienen un buen motivo para tomar una multivitamina que contenga ácido fólico antes de quedar embarazadas y vitaminas prenatales durante el embarazo para reducir este riesgo potencial.